本成果针对于临床辅助生殖反复失败患者的诊断。此前，临床及基础研究领域，均没有任何判断人类卵子质量的分子指标。因此，辅助生殖临床中有大量患者反复失败，但是原因未明。最近几年，申请者团队相继发现了与试管婴儿反复失败相关的一系列基因，成果相继发表于医学领域顶级杂志新英格兰医学杂志 (NEJM，2016)，遗传学领域权威期刊美国人类遗传学杂志（AJHG，2016；AJHG， 2017；AJHG，2018）。目前利用这些分子指标，已经帮助来自全国 17 家生殖中心，以及来自美国，乌克兰，埃及的三家生殖中心对超过 2000 例患者的病因进行免费检测及分析。 

我们拟开发利用多重 PCR 进行相关基因突变位点检测的试剂盒，目标是产业化，以达到对临床患者的精确诊断。